ریشه تالاسمی در قبل ازدواج است

تالاسمی یک بیماری همولتیک مادرزادی و ارثی است که به صورت شدید (ماژور) و خفیف (مینور) ظاهر می‌شود. اگر هر دو والد دارای ژن معیوب باشند، این بیماری به صورت شدید یعنی ماژور (Major) و اگر …

تالاسمی یک بیماری همولتیک مادرزادی و ارثی است که به صورت شدید (ماژور) و خفیف (مینور) ظاهر می‌شود. اگر هر دو والد دارای ژن معیوب باشند، این بیماری به صورت شدید یعنی ماژور (Major) و اگر فقط یکی از والدین ژن معیوب را داشته باشد به صورت خفیف یعنی مینور (Minor) بروز می‌کند. اگر فردی مبتلا به تالاسمی مینور باشد در طول زندگی مشکلی ندارد و می‌تواند مثل افراد سالم زندگی عادی داشته باشد، اما چنین افرادی هنگام اننتخاب همسر باید دقت کنند، زیرا اگر با فردی که مثل خودشان تالاسمی مینور دارد، ازدواج کنند، در هر بار بارداری به احتمال ۲۵ درصد فرزندی مبتلا به تالاسمی ماژور و به احتمال ۵۰ درصد فرزندی مبتلا به تالاسمی مینور و به احتمال ۲۵ درصد فرزندی سالم به دنیا خواهند آورد.

علائم و عوارض تالاسمی:

هموگلوبین خون مبتلایان تالاسمی ماژور غیر طبیعی است. در واقع هموگلوبین خون این افراد کم می‌شود. همین اختلال در هموگلوبین سبب بزرگ شدن طحال و کبد می‌شود. افزایش حجم شدید مغز استخوان به خصوص در استخوان‌های صورت و جمجمه، چهره خاصی در افراد تالاسمی ایجاد می‌کند (چهره موش خرمایی). این بیماران باید مرتب خون تزریق کنند. شکسته شدن مولکول‌های هموگلوبین بیمار سبب آزاد شدن آهن در خون می‌شود. از سویی خون تزریق شده هم مقدار زیادی آهن دارد. هر نیم لیتر خونی که به بیمار تزریق می‌شود، حدود ۲۰۰ میلی‌گرم آهن دارد و این مقدار آهن نمی‌تواند از بدن دفع شود. بنابراین آهن خون افزایش یافته و در اندام‌هایی مانند قلب، کبد، پانکراس، غدد، طحال و... رسوب می‌کند.(هموسیدروز)رسوب آهن در این بافت‌ها عوارضی جدی دارد. برای پیشگیری از رسوب آهن باید آمپول دسفرال برای بیمار تزریق شود که هزینه بالایی دارد. بنابراین مادران باید پیشگیری از به دنیا آوردن چنین فرزندانی را جدی بگیرند.

پیشگیری از تالاسمی

برای پیشگیری از به دنیا آوردن فرزند مبتلا به تالاسمی بهتر است حتما قبل از ازدواج مشاوره‌های ژنتیک را انجام دهید و به توصیه‌های متخصص گوش دهید. برای بررسی ژنتیک شما و همسرتان آزمایش‌هایی از شما گرفته می‌شود.

۱) انجام آزمایش خون از نظر کم خونی CBC و هموگلوبین A۲

۲) انجام آزمایش روی جنین در هفته‌های اول بارداری

اگر آزمایش نشان داد با احتمال زیادی فرزند مبتلا به تالاسمی به دنیا خواهد آمد، حتما به‌ جای خودخواهی به آینده و مشکلاتی که چنین فردی را در بر می‌گیرد، فکر کنید.

تالاسمی در ایران:

متاسفانه آمار تالاسمی در ایران بالاست. تالاسمی در ابتدا علامتی ندارد اما بعد از مدتی مادران متوجه زردی و ناآرامی در فرزند خود می‌شوند و بعد از مراجعه به پزشک و انجام آزمایش‌های تشخیصی معلوم می‌شود کودک به تالاسمی مبتلاست. در کشور ما علل ابتلا به تالاسمی و رنج کشیدن از آن توجه نکردن به مشاوره‌های قبل از ازدواج، دسترسی نداشتن به امکانات بهداشتی و درمانی و تشخیص نابهنگام بیماری اعلام شده است.