شنبه, ۹ تیر, ۱۴۰۳ / 29 June, 2024
وفور نسبی جهش ۳۵delG در ژن کانکسین ۲۶ در ناشنوایان غیرسندرمی جسمی مغلوب در جمعیت ایران
![وفور نسبی جهش ۳۵delG در ژن کانکسین ۲۶ در ناشنوایان غیرسندرمی جسمی مغلوب در جمعیت ایران](/web/imgs/16/161/nvpwu1.jpeg)
● مقدمه:
کاهش شنوایی ارثی، شایعترین نقص شنوایی است که بیش از یک در ۲۰۰۰ کودک تازه متولد شده را تحت تاثیر قرار می دهد. کاهش شنوایی غیر سندرمی، بیش از ۷۰ درصد از موارد ناشنوایی ارثی را شامل می شود که ۸۵ درصد از آن به شکل جسمی مغلوب می باشد. ژن های مختلفی با این ناشنوایی در ارتباط هستند که عمده ترین آن جهش در ژن کانکسین (GJB۲) ۲۶ می باشد که در جمعیت های مختلف وجود دارد. این موتاسیون سبب کاهش شنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب (ARNSHL) می شود. هدف از این تحقیق بررسی وفور شایع ترین جهش کانکسین ۲۶ یعنی ۳۵delG، در جمعیت ناشنوای غیرسندرمی ایرانی بود.
● روش کار:
بیماران از بین موارد مراجعه کننده برای دریافت سمعک، کاشت حلزون، مشاوره ژنتیکی و سایر موارد انتخاب شدند. این بیماران دارای الگوی وراثت جسمی مغلوب هستند. روش آزمایشگاهی استفاده شده عمدتا ARMS/PCR است.
● یافته ها:
در کل تعداد ۲۹۵ بیمار مورد بررسی قرار گرفتند که تنها در ۱۲% از موارد جهش ۳۵delG مشاهده گردید.
● نتیجه گیری:
تفاوت های درون جمعیتی در بین آمار بدست آمده کاملا مشهود بوده و می تواند نشان دهنده تاثیر عوامل متعدد باشد. این آمار با سایر آمار جهانی مشابهت چندانی ندارد و بیانگر وجود احتمالی جهش های دیگر و یا لوکوس های دیگر دخیل در این امر است.
عنوان | فایل | |
---|---|---|
وفور نسبی جهش ۳۵delG در ژن کانکسین ۲۶ در ناشنوایان غیرسندرمی جسمی مغلوب در جمعیت ایران | application/pdf vofore nesbi jahesh.pdf 362 KB |
دانلود |
مرضیه محسنی
ساناز ارژنگی
مهدی ملک پور
احمد دانشی
محمد فرهادی
کیمیا کهریزی
یوسف شفقتی
خلیل جوان
حسام الدین امام جمعه
حسین نجم آبادی
انتخابات ریاست جمهوری انتخابات مسعود پزشکیان انتخابات ریاست جمهوری 1403 انتخابات ریاست جمهوری چهاردهم ایران انتخابات ریاست جمهوری ۱۴۰۳ انتخابات 1403 سعید جلیلی ریاست جمهوری ستاد انتخابات کشور قالیباف
تهران هواشناسی قتل پلیس پلیس راهور سیل بارش باران سلامت قوه قضاییه فضای مجازی سوادکوه سازمان هواشناسی
قیمت طلا قیمت دلار حقوق بازنشستگان قیمت خودرو ترکیه خودرو دولت سیزدهم بازار خودرو بازنشستگان مسکن دلار نهضت ملی مسکن
موسیقی رامبد جوان تلویزیون تئاتر فیلم سینما هنرمندان سینمای ایران رسانه ملی جوکر
دارو
رژیم صهیونیستی جنگ غزه آمریکا جو بایدن روسیه دونالد ترامپ غزه فلسطین لبنان چین ترامپ انتخابات آمریکا
پرسپولیس فوتبال استقلال یورو 2024 باشگاه پرسپولیس علیرضا بیرانوند لیگ برتر رئال مادرید بازی جام ملت های اروپا لیگ برتر ایران تیم ملی فوتبال ایران
هوش مصنوعی گوگل اینترنت فناوری تلگرام نمایشگاه الکامپ فیبر نوری سرطان سامسونگ عیسی زارع پور اپل
حافظه فشار خون سبزیجات دیابت کبد چرب سیب زمینی