ژن‌های سرنوشت‌ساز: ژن من و ژن تو!

۹۵ درصد از بیماری‌های ژنتیکی امروزه قابل درمان است. در عین حال، با «مشاوره ژنتیک» قبل از ازدواج، قبل از بارداری و زمان بارداری می‌توان از بیماری‌های ژنتیک در امان ماند یا درمان بیماری را زودتر شروع کرد.

۹۵ درصد از بیماری‌های ژنتیکی امروزه قابل درمان است. در عین حال، با «مشاوره ژنتیک» قبل از ازدواج، قبل از بارداری و زمان بارداری می‌توان از بیماری‌های ژنتیک در امان ماند یا درمان بیماری را زودتر شروع کرد.

در تعریف مشاوره ژنتیک گفته‌اند فرآیندی آموزشی است که به افراد مبتلا یا در معرض خطر کمک می‌کند تا طبیعت اختلال ژنتیکی (بیماری‌ وراثتی) و نحوه انتقال آن را بشناسند و موضوعات مرتبط با درمان این بیماری‌ها و تنظیم خانواده را بهتر درک کنند.

زمانی احتیاج به مشاوره ژنتیک است که زن به هنگام زایمان ۳۵ سال سن داشته باشد، هر یک از زوجین از نوعی اختلال مادرزادی رنج ببرند و یا دارای سابقه خانوادگی سندروم داون، عقب‌ماندگی ذهنی، سیستیک فایبروزیس، اسپینا بیفیدا، ضعف عضلانی دوشن، اختلالات خونریزی‌دهنده، مشکلات استخوانی، کوتولگی، سرع و نقایص مادرزادی قلبی یا کوری باشند.

اینکه هر یک از زوجین دارای سابقه خانوادگی ناشنوایی ارثی باشند، به این علت که آزمایش پیش از تولد می‌تواند به شناسایی ناشنوایی مادرزادی کمک کند و به والدین در کادر پزشکی این فرصت را بدهد که فورا این مشکل را تشخیص دهند، از دیگر مواقعی است که نیاز به مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج است.

خویشاوند بودن زوجین با یکدیگر، سقط خودبخودی مکرر سه مرتبه یا بیشتر در زن و اینکه هر یک از زوجین سابقه نوعی کمخونی (کمخونی سلول داسی شکل و تالاسمی) داشته باشند نیز احتیاج به مشاوره ژنتیک قبل ازدواج را الزامی می‌کند.

اینکه مرد بیش از ۴۰ سال سن داشته باشد، به این علت که اطلاعات پزشکی نشان می‌دهد احتمال اینکه پدر ۴۰ ساله یا مسن‌تر صاحب فرزندی با نوعی اختلال مادرزادی شود، زیاد است، از دیگر مواقعی است که انجام مشاوره‌های ژنتیکی قبل از ازدواج را ضروری می‌کند.

سه نوع مشاوره ژنتیک را می‌توان تعریف کرد. مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج، قبل از بارداری و حین بارداری. مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج که بیشترین رواج را در ایران دارد، به افرادی ارائه می‌شود که قصد ازدواج دارند و در عین حال نگران ابتلای فرزند آینده خود به بیماری ژنتیکی هستند. به علاوه مشاوره‌های ژنتیک قبل از ازدواج به افرادی توصیه می‌شود که در غربالگری قبل از ازدواج، تالاسمی ناقل تشخیص داده می‌شوند و یا به هر دلیل از سوی مراکز بهداشتی درمانی در خطر ابتلای نسل بعد به بیماری‌های ژنتیک هستند.

در تعریف مشاوره ژنتیک قبل از بارداری نیز آمده است که خانواده‌های دارای فرزند مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی که نگران ابتلای فرزند خود به بیماری ژنتیکی هستند و یا یکی از والدین به یک بیماری ژنتیک یا سیستمیک مبتلا هستند، باید به این مشاوره توجه کنند. به علاوه در مشاوره ژنتیک قبل از بارداری، به زوجینی که مبتلا به سقط مکرر یا ناباروری هستند نیز توصیه می‌شود قبل از اقدام به بارداری بعدی، به متخصص ژنتیک مراجعه کند.

منظور از مشاوره ژنتیک حین بارداری نیز این است که در هفته‌های مشخص بارداری، مشاوره‌ها و در ادامه آزمایش‌هایی برای مادر و فرزند لحاظ شود که با انجام آن‌ها، نقص‌های احتمالی در روند رشد نوزاد و حتی اختلالات ژنتیکی که پدر و مادر از آن‌ها بی‌اطلاع بوده‌اند، مشخص می‌شود، اگر این آزمایش‌ها در زمان مناسب انجام شوند، در زمان مشکل جنین، مجوز سقط جنین صادر می‌شود.