آزمایشات پیش از بارداری، تشخیص ژن معیوب

امروزه با پیشرفت در علم ژنتیک، مادر با انجام آزمایشاتی می‌تواند بفهمد که آیا حامل یکی از صدها ژن معیوب در دنیا هست یا خیر. بیشتر بیماری‌های ژنتیکی در صورتی به کودک منتقل می‌شوند که هم پدر و هم مادر حامل آن ژن معیوب باشند.
آزمایشات پیش از بارداری
به گفته متخصصان، آزمایشات پیش از بارداری یکی از مهم‌ترین مراقبت‌های پیش از بارداری است.
آزمایش ژنتیک، به وسیله نمونه‌گیری از خون فرد انجام می‌شود. بررسی مشکلات ژنتیکی نمونه گرفته شده بستگی به ریشه نژادی، سابقه فامیلی، بارداری‌های قبلی و توصیه‌های پزشک فرد دارد.
هر شخصی می‌تواند حداقل ۶ ژن معیوب حمل کند. اگر این ژن معیوب در همسر او نیز مشاهده شود، کودک آن‌ها می‌تواند به بیماری ژنتیکی مبتلا شود.
برخی از بیماری‌های ژنتیکی مانند تحلیل عضلانی دوشن، به وجود مشکل در کروموزوم X مربوط می‌شوند. شانس انتقال این ژن معیوب توسط مادر به هر یک از فرزندانش ۵۰ درصد است و از آنجایی که پسران فقط یک کروموزوم X از مادرشان به ارث می‌برند، معمولا شدیدتر تحت تأثیر این بیماری‌ها قرار می‌گیرند. اما دختران به ندرت علایم بیماری را نشان می‌دهند.