ژن و بیماری ژنتیکی

هر سلول بدن انسان شامل ۲۵ تا ۳۵ هزار ژن است. ژن ها حامل اطلاعاتی می باشند که تعیین کننده ویژگی های ماست. ژن قسمتی از مولکول DNA است که حامل دستورالعمل هایی برای تولید پروتئین در بدن …

هر سلول بدن انسان شامل ۲۵ تا ۳۵ هزار ژن است. ژن ها حامل اطلاعاتی می باشند که تعیین کننده ویژگی های ماست. ژن قسمتی از مولکول DNA است که حامل دستورالعمل هایی برای تولید پروتئین در بدن می باشد. پروتئین ها بلوک های سازنده بدن ما به حساب می آیند. استخوانها، دندان ها، مو، لاله گوش و ماهیچه ها و خون همه به وسیله پروتئین ساخته می شوند. ژن ها روی کروموزوم ها قرار دارند. کروموزوم ها به صورت جفت می باشند که یکی از پدر و یکی از مادر به ارث می رسد.

بنابراین هر یک از والدین یکی از ژن ها را به فرزند خود انتقال می دهد.بیماری ژنتیکی در اثر نارسایی یا «جهش» در ژن ها ایجاد می شود. جهش در ماده ژنتیکی یا DNA انسان باعث تولید پروتئین تغییر یافته در بدن می شود.

براساس نوع و مکان جهش مولکول DNA و هم چنین نوع پروتئین تغییر یافته انواع بیماری ها و ناهنجاری های ژنتیکی ایجاد می شود.

البته هر بیماری نتیجه عمل توأم ژن ها و محیط است و نقش عوامل ژنتیکی متفاوت است.

دسته بندی اختلالات ژنتیکی

- اختلالات تک ژنی؛ نقایص تک ژنی که از ژن های جهش یافته ایجاد می شود.

- اختلالات کروموزومی: نقص به خاطر فزونی یا کمبود قطعات کروموزومی و یا یک کروموزوم کامل می باشد.

به عنوان مثال یک کروموزوم ۲۱ اضافی، اختلالی ویژه موسوم به «سندروم داون» ایجاد می کند.

- اختلالات چند عاملی یا مولتی فاکتوریال: نقص در چندین ژن باعث ایجاد بیماری می شود. عوامل محیطی می تواند نیز در این نوع اختلالات تاثیرگذار باشد.اکثر آنومالی های شایع مادرزادی علت مولتی فاکتوریال دارند. هرگاه اختلالی بیش از یک بار در یک خانواده دیده شود ممکن است علت ژنتیکی داشته باشد اما نه همه اختلالات که بیش از یک عضو خانواده را مبتلا می سازند لزوما ژنتیکی اند و نه همه بیماری های ژنتیکی بیش از یک عضو را مبتلا می سازد.

با ترسیم شجره نامه و بررسی سوابق بیماری های مختلف ژنتیکی در تمامی اعضای فامیل مورد نظر و انجام معاینه های بالینی لازم می توان تا حدودی از ژنتیکی بودن بیماری مطلع شد.

مشاوره ژنتیک در واقع فرآیند برقراری ارتباط و هم چنین یک فرآیند آموزشی است که نگرانی های موجود در مورد ابتلا یا انتقال یک بیماری وراثتی را بررسی و مشخص می کند.

۳ مرحله اساسی در مشاوره ژنتیک عبارتند از: گرفتن تاریخچه، انجام معاینه و هم چنین انجام پژوهش های مناسب.