اختلالات ژنتیکی هموگلوبین

اختلالات هموگلوبین های انسان یا «آسیب های هموگلوبین» موقعیت ویژه ای را در ژنتیک پزشکی دارد. آن ها به طور آشکار معمول ترین بیماری های ژنتیکی در جهان هستند و از عوامل مهم مرگ و میر …

اختلالات هموگلوبین های انسان یا «آسیب های هموگلوبین» موقعیت ویژه ای را در ژنتیک پزشکی دارد. آن ها به طور آشکار معمول ترین بیماری های ژنتیکی در جهان هستند و از عوامل مهم مرگ و میر به شمار می روند. از آن جایی که هموگلوبین یکی از نخستین پروتئین هایی است که ساختار مولکولی آن شناخته شده و چون ژن های هموگلوبین انسان از نخستین ژن های کلون شده مرتبط با بیماری ها بوده، آسیب شناسی مولکولی آ ن ها شاید از هر گروه بیماری ژنتیکی دیگر بهتر شناخته شده است.اما هموگلوبین چیست؟ هموگلوبین، پروتئین ناقل اکسیژن در گلبول های قرمز مهره داران است و در خون برخی از بی مهرگان و گره های ریشه گیاهان تیره نخود نیز یافت می شود. این مولکول از ۴زنجیره تشکیل شده است که دو به دو با هم مشابه اند. هموگلوبین طبیعی بزرگسالان، هموگلوبین A یا HbA نام دارد. وقوع جهش فقط در یکی از زنجیره ها، میل ترکیبی هموگلوبین با اکسیژن یا پایداری آن را تغییر می دهد.

در حدود پنجمین هفته بارداری، محل عمده هموگلوبین سازی از کیسه زرده به کبد جنین منتقل شده و هموگلوبین جنینی (HbF) ساخته می شود. HbF در تمام طول دوره جنینی، هموگلوبین عمده بدن جنین را تشکیل می دهد. حدود ۷۰ درصد هموگلوبین در هنگام تولد از این نوع است اما در دوره بزرگسالی میزان آن به کمتر از یک درصد کل هموگلوبین می رسد. جهش هموگلوبین در هر دوره زندگی جنینی و بعد از تولد موجب بیماری های شدیدی می شود.اختلالات ارثی هموگلوبین عبارتند از: کم خونی همولیتیک و انواع تالاسمی ها.کم خونی همولیتیک یا بیماری داسی شکل، بیماری خونی شدیدی است که در آن گلبول های قرمز مبتلا، گرایش به داسی شکل شدن پیدا می کنند. بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل در ۲ سال اول زندگی خویش عموما دچار کم خونی، نارسایی در بقا، بزرگی طحال، عفونت های مکرر و به طور دوره ای به عارضه موسوم به سندروم دست - پا دچار می شوند که تورم دردناک دست ها و پاها بر اثر گرفتگی مویرگ های استخوان های کوچک سرحد اندام های حرکتی از علائم آن است.با این حال تمام جنین هایی که خطر ابتلا به این بیماری را دارند توسط روش آمینوسنتز و یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی (از روش های تشخیص پیش از تولد) می توانند مورد بررسی و تشخیص قرار گیرند.تالاسمی ها نیز که در مجموع شایع ترین اختلالات تک ژنی در انسان اند، گروهی از بیماری های هموگلوبین هستند که در آن ها جهش میزان تولید یکی از دو جفت زنجیره هموگلوبین را کاهش می دهد. این کاهش موجب بر هم خوردن نسبت زنجیره های هموگلوبین شده و در نتیجه میزان تولید یک زنجیره نسبت به زنجیره دیگر افزایش می یابد و این امر سرانجام منجر به تخریب زودرس گلبول های قرمز می شود. این بیماری نیز با انجام آزمایش هایی قابل تشخیص است.