تشخیص سندرم داون در نوزاد، افزایش آگاهی والدین

پزشک متخصص اولین فردی است که سندرم داون را در نوزاد تشخیص می دهد. او براساس مشکلات فیزیکی، نقص در تولد و مشکلات صورت نوزاد می تواند بیماری را تشخیص دهد.

در این مقاله روش تشخیص بیماری و آزمایشات انجام شده توسط پزشک عنوان شده است.

نگاه اول در تشخیص سندرم داون

نکته مهم در خصوص این بیماری این است که در هر نوزادی با ویژگی های خاصی نمود می کند و تمام نوزادانی که سندرم داون دارند، رفتارهای مشابهی ندارند. همچنین مشکلات فیزیکی نوزادان دارای سندرم داون به ظرفیت فکری آن ها مرتبط است و هر نوزادی شخصیت و نقاط قوت منحصر به فردی دارد. 

هیپوتونی در سندرم داون

یکی از علائم رایج سندرم داون، هیپوتونی یا حجم کم ماهیچه می باشد. این مشکل با گذشت زمان برطرف می شود و نوزادان و کودکانی که سندرم داون دارند با انجام فیزیوتراِپی بهبود می یابند.

ویژگی های صورت در سندرم داون

کودک مبتلا به سندرم داون چهره ای خاص دارد به عنوان مثال: چشم های بادامی، نقاط روشن در چشم، بینی مسطح و کوچک، دهان کوچک با زبان بیرون زده، گوش های کوچک و صورت گرد و مسطح.

این ویژگی های صورت غیرطبیعی نیستند اما هنگامی که پزشک تمامی این ویژگی ها را در نوزاد ببیند سندرم داون را تشخیص می دهد.

یک چین تنها در کف دست در سندرم داون

یکی دیگر از علائم سندرم داون وجود یک چین در سراسر کف دست نوزاد مبتلا می باشد. این مسئله مشکلی ایجاد نمی کند و دست نوزاد به خوبی کار می کند اما این علامت، نشانه ای برای تشخیص بیماری است که توسط پزشک بررسی می شود. یکی دیگر از علائم انگشتان کوتاه و وجود انحنا به داخل در انگشتم پنجم می باشد.

مشکل قلبی در سندرم داون

حدود پنجاه درصد نوزادانی که سندرم داون دارند از مشکل قلبی نیز رنج می برند. رایج ترین مشکل قلبی در نوزادان، نقص دیواره بین دهلیزی می باشد. یکی دیگر از مشکلات قلبی نقص دیواره بین بطنی و مجرای شریانی می باشد. این مشکلات را می توان با انجام جراحی و مصرف قرص برطرف کرد.

مشکلات گوارشی در سندرم داون

حدود ده درصد نوزادانی که سندرم داون دارند مشکلات گوارشی نیز دارند. این مشکلات شامل تنگی یا انسداد روده، انسداد خروجی معده، فقدان اعصاب موجود در روده بزرگ می باشد که این مشکلات با انجام جراحی برطرف می شوند.

کم کاری تیروئید در سندرم داون

افرادی که از سندرم داون رنج می برند، مشکلات تیروئیدی دارند؛ غده تیروئید غده ای کوچک بر روی گردن فرد می باشد. در واقع افراد مبتلا به سندرم داون به مقدار کافی هورمون تیروئید تولید می کنند به همین دلیل دچار کم کاری تیروئید می شوند. این افراد با دریافت هورمون جایگزین تیروئید تا آخر عمر می توانند درمان شوند.

انجام کاریوتایپ برای تشخیص سندرم داون

پزشک برای تشخیص سندرم داون از کاریوتایپ یا آنالیز کروموزوم استفاده می کند. کاریوتایپ نوعی آزمایش خون است که به بررسی کروموزوم ها می پردازد. نتیجه این آزمایش بعد دو تا پنج روز مشخص می شود.

نتیجه کاریوتایپ سندرم داون را تشخیص می دهد

نتایج کاریوتایپ یا آنالیز کروموزوم تعداد کروموزوم و ساختار آن را مشخص می کند. نوزادی که مبتلا به سندرم داون است یک کروموزوم شماره بیست و یک اضافی دارد. به همین دلیل به جای چهل و شش کروموزوم، چهل و هفت کروموزوم دارد.

کنار آمدن با سندرم داون

هنگامی که می فهمید نوزاد مبتلا به سندرم داون است لحظات سختی خواهید داشت. سعی کنید به خود مسلط باشید از دیگران کمک بگیرید و اطلاعات کافی از پزشک نوزاد دریافت کنید.