با حقیقت تالاسمی روبه رو شوید

اولین نکته ای که شاید تا حدی بتواند به آرامش این خانم کمک کند, این است که باید بدانید مدل انتقال بیماری تالاسمی به صورت اتوزوم مغلوب است یعنی هر دو والد باید تالاسمی مینور باشند تا بیماری به کودک شان منتقل شود و به شکل شدید بارز شود

اولین نکته‌ای که شاید تا حدی بتواند به آرامش این خانم کمک کند، این است که باید بدانید مدل انتقال بیماری تالاسمی به صورت اتوزوم مغلوب است؛ یعنی هر دو والد باید تالاسمی مینور باشند تا بیماری به کودک‌شان منتقل شود و به شکل شدید بارز شود....

پس از این نظر احتمال اینکه در ازدواج‌های فامیلی شیوع بیماری بیشتر باشد، افزایش می‌یابد اما به این معنی نیست که نتیجه هر ازدواج فامیلی به دنیا آمدن کودک تالاسمی است. امروزه حتی راه‌هایی وجود داردکه افراد برای جلوگیری از بروز این بیماری در کودک‌شان می‌توانند پیش‌بینی کنند. شما هم اگر قصد بارداری دوباره دارید، به راحتی می‌توانید تشخیص دهید آیا احتمال بروز بیماری در جنین وجود دارد یا خیر؟ کافی است همراه کودک مبتلای خود تحت آزمایش ژنتیک قرار بگیرید تا نوع ژن معیوب‌تان مشخص شود و پس از وقوع بارداری با آزمایشاتی وضعیت بیمار بودن جنین بررسی خواهد شد که اگر بیماری تالاسمی داشت، می‌توانید او را سقط کنید و دوباره برای باردار شدن تلاش کنید. یادتان باشد برای شما و همسرتان که هر دو حامل ژن تالاسمی هستید، ۲۵ درصد امکان دارد که هر فرزندتان تالاسمی ماژور بگیرد و مانند کیان‌دخت شود. ۲۵ درصد امکان سالم بودن او و ۵۰ درصد هم امکان حامل بودن یعنی تالاسمی مینور وجود دارد. البته توصیه کلی پزشکان بر این است که دو فرد تالاسمی مینور با هم ازدواج نکنند تا از به وجود آمدن کودکان مبتلا به تالاسمی پیشگیری شود.

به هر حال شما نباید حالا که دیگر کار از کار گذشته، مدام در پی یافتن مقصر باشید؛ بلکه باید تا می‌توانید به دخترتان کمک کنید با بیماری‌اش کنار بیاید و مانند بسیاری از هم‌نوعان خود زندگی کند. همان‌طور که خانم دکتر بهرامی به درستی اشاره کردند، بسیاری از مبتلایان به تالاسمی که امروز از بیماران من هستند، توانسته‌اند به مدد درمان‌های جدید موجود مانند دیگر افراد یک زندگی طبیعی داشته باشند، مدرسه بروند، فعالیت بدنی داشته باشند، ازدواج کنند، اشتغال داشته باشند و الان با همسر و بچه‌های‌شان به ما سر می‌زنند و مهم اینکه اغلب آنها افرادی تحصیل‌کرده و دانشگاهی هستند. نکته مهمی که مادران بچه‌های تالاسمی باید توجه کنند آن است که این بچه‌ها از نظر ذهنی و ضریب هوشی تفاوتی با افراد دیگر جامعه ندارند، پس باید این مساله را بدانند و سعی کنند انتظارات واقعی از بچه‌ها داشته باشند؛ درست مانند وقتی که هیچ بیماری‌ای ندارند.

فرق گذاشتن بین این بچه‌ها و داشتن نگاهی متفاوت به عدم رشد آنها در زمینه‌های مختلف زندگی منجر می‌شود. خوشبختانه به خاطر پیگیری جدی آزمایش‌های پیش از ازدواج، تولد بچه‌های مبتلا به تالاسمی ماژور در شهرهای بزرگ بسیار کم شده است ولی در بعضی از موارد در روستاها و شهرهای کوچک نمونه‌ای مانند شما رخ می‌دهد. برای اطلاع افرادی که تالاسمی مینور هستند و نمی‌دانند اگر با یک فرد ناقل مثل خودشان ازدواج کنند، مشکلات بچه‌های مبتلا به تالاسمی آنها چه خواهد شد، تعدادی از مشکلات را مطرح می‌کنم.

این بچه‌ها حداقل هر ماه یک بار باید برای تزریق خون به مراکز درمانی مراجعه کنند و معمولا بیماری از ۶ ماهگی (نیمه دوم سال اول زندگی) خودش را نشان می‌دهد و تزریق خون باید شروع شود. بنا به شدت بیماری برنامه تزریق خون متفاوت خواهد بود و فعلا متاسفانه هیچ درمانی غیر از این وجود ندارد، مگر اینکه در برخی موارد پیوند مغز استخوان انجام شود.

یکی دیگر از مشکلات بچه‌های مبتلا، آهن اضافه‌ای است که در بدن آنها وجود دارد از آنجا که به آنها خون تزریق می‌شود و جذب آهن در بدن آنها بیش از افراد معمولی است، با افزایش بار آهن که البته یک‌سری مشکلات در پی دارد، مواجه‌اند.

امکان دارد به یک‌سری بیماری‌های غدد مانند دیابت یا کم‌کاری تیرویید یا پاراتیرویید مبتلا شوند و در ادامه زندگی برای درمان این بیماری‌ جدید نیز مجبور به دارودرمانی باشند. حتی بروز بیماری‌های قلبی به دلیل بار آهن اضافی در آنها دیده می‌شود. به همین خاطر داروهای خوراکی و تزریقی برای‌شان تجویز می‌شود تا بار آهن اضافی را بکاهد و از بیماری‌هایی که گفته شد، پیشگیری شود.

به هر حال، این مشکلات وجود دارد و حتی برحسب شدت بیماری و نوع درمان گاهی چهره افراد بیمار دستخوش تغییراتی می‌شود. تغییر فرم‌ بینی، گونه‌ها یا استخوان‌های جمجمه باعث می‌شود قیافه خاصی بگیرند که مبتلا بودن آنها را گواهی می‌دهد. به همین دلیل شغل پیدا کردن و ازدواج آنها (دختر شما حتما باید با یک فرد سالم ازدواج کند تا فرزندش تالاسمی مینور شود و بتواند عادی و بی‌دردسر زندگی کند) نیز با گرفتاری‌هایی همراه است. داخل پرانتز باید مطرح کنم با کمال تأسف، افراد مبتلا به تالاسمی را استخدام نمی‌کنند و این جزو قوانین است! جای بررسی و تأمل بیشتر مسوولان در مورد تغییر این قانون وجود دارد چون حیف است نیروی انسانی تحصیل‌کرده و کارآمد فقط به همین خاطر به کار گرفته نشود. کاش همه مردم نگرش درستی به این بیماری پیدا کنند.

در پایان از مادرانی چون شما تقاضا دارم به بچه‌ها مهارت‌های مهم خوب زیستن را بیاموزید تا بتوانند بیماری خود را پذیرا باشند و با مصرف داروها و دیگر اقدامات هر روزه و هر ماهه اخت شوند و برای‌شان عادی باشد که زندگی آنها این‌طوری است و باید از آن لذت ببرند.

دکتر فریده موسوی

فوق‌تخصص هماتولوژی آنکولوژی و عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی