جمعه, ۲۸ اردیبهشت, ۱۴۰۳ / 17 May, 2024
ژن و بیماری ژنتیکی
هر سلول بدن انسان شامل ۲۵ تا ۳۵ هزار ژن است. ژن ها حامل اطلاعاتی می باشند که تعیین کننده ویژگی های ماست. ژن قسمتی از مولکول DNA است که حامل دستورالعمل هایی برای تولید پروتئین در بدن می باشد. پروتئین ها بلوک های سازنده بدن ما به حساب می آیند. استخوانها، دندان ها، مو، لاله گوش و ماهیچه ها و خون همه به وسیله پروتئین ساخته می شوند. ژن ها روی کروموزوم ها قرار دارند. کروموزوم ها به صورت جفت می باشند که یکی از پدر و یکی از مادر به ارث می رسد.
بنابراین هر یک از والدین یکی از ژن ها را به فرزند خود انتقال می دهد.بیماری ژنتیکی در اثر نارسایی یا «جهش» در ژن ها ایجاد می شود. جهش در ماده ژنتیکی یا DNA انسان باعث تولید پروتئین تغییر یافته در بدن می شود.
براساس نوع و مکان جهش مولکول DNA و هم چنین نوع پروتئین تغییر یافته انواع بیماری ها و ناهنجاری های ژنتیکی ایجاد می شود.
البته هر بیماری نتیجه عمل توأم ژن ها و محیط است و نقش عوامل ژنتیکی متفاوت است.
دسته بندی اختلالات ژنتیکی
- اختلالات تک ژنی؛ نقایص تک ژنی که از ژن های جهش یافته ایجاد می شود.
- اختلالات کروموزومی: نقص به خاطر فزونی یا کمبود قطعات کروموزومی و یا یک کروموزوم کامل می باشد.
به عنوان مثال یک کروموزوم ۲۱ اضافی، اختلالی ویژه موسوم به «سندروم داون» ایجاد می کند.
- اختلالات چند عاملی یا مولتی فاکتوریال: نقص در چندین ژن باعث ایجاد بیماری می شود. عوامل محیطی می تواند نیز در این نوع اختلالات تاثیرگذار باشد.اکثر آنومالی های شایع مادرزادی علت مولتی فاکتوریال دارند. هرگاه اختلالی بیش از یک بار در یک خانواده دیده شود ممکن است علت ژنتیکی داشته باشد اما نه همه اختلالات که بیش از یک عضو خانواده را مبتلا می سازند لزوما ژنتیکی اند و نه همه بیماری های ژنتیکی بیش از یک عضو را مبتلا می سازد.
با ترسیم شجره نامه و بررسی سوابق بیماری های مختلف ژنتیکی در تمامی اعضای فامیل مورد نظر و انجام معاینه های بالینی لازم می توان تا حدودی از ژنتیکی بودن بیماری مطلع شد.
مشاوره ژنتیک در واقع فرآیند برقراری ارتباط و هم چنین یک فرآیند آموزشی است که نگرانی های موجود در مورد ابتلا یا انتقال یک بیماری وراثتی را بررسی و مشخص می کند.
۳ مرحله اساسی در مشاوره ژنتیک عبارتند از: گرفتن تاریخچه، انجام معاینه و هم چنین انجام پژوهش های مناسب.
نمایندگی زیمنس ایران فروش PLC S71200/300/400/1500 | درایو …
دریافت خدمات پرستاری در منزل
پیچ و مهره پارس سهند
تعمیر جک پارکینگ
خرید بلیط هواپیما
اسرائیل ایران رئیس جمهور دولت سیزدهم رئیسی توماج صالحی دولت مجلس شورای اسلامی سیدابراهیم رئیسی مجلس تعطیلی شنبه ها شورای نگهبان
سیل مشهد سیل مشهد تهران خراسان رضوی وزارت آموزش و پرورش پلیس باران آموزش و پرورش بارش باران قوه قضاییه شهرداری تهران
خودرو قیمت خودرو قیمت طلا چین بازار خودرو مالیات قیمت دلار مسکن ایران خودرو دلار تعطیلی شنبه بانک مرکزی
لیلا حاتمی زری خوشکام علی حاتمی نمایشگاه کتاب نمایشگاه کتاب تهران سینمای ایران کتاب تلویزیون سریال فردوسی سینما دفاع مقدس
ایلان ماسک
رژیم صهیونیستی غزه روسیه آمریکا فلسطین حماس جنگ غزه اوکراین ترکیه یمن لبنان حزب الله لبنان
فوتبال استقلال تراکتور پرسپولیس مس رفسنجان جام حذفی لیگ برتر سپاهان لیگ برتر انگلیس باشگاه استقلال بازی جواد نکونام
هوش مصنوعی گوگل آیفون اپل سونی جراحی سرعت اینترنت عیسی زارع پور ایرانسل
بارداری کاهش وزن پوکی استخوان چای دیابت سرماخوردگی